Есть вопросы? Пишите:
+(972) 465 85208
+972 54 775 1852
с 8:00 до 18:00 кроме субботы


3726

Просмотров

Обсудить

Наследственные ферментные дефекты эритроцитов


Жизнь нормальных эритроцитов зависит от главного источника энергии — глюкозы. После проникновения в клетку она превращается в лактат либо путем анаэробного гликолиза (90%), либо через гексозомоно - фосфатный шунт (10%). Различают две важнейшие формы наследственных ферментных повреждений эритроцитов: недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и недостаточность пируваткиназы.

Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы

Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы — это одно из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, им поражены около 40% людей, имеющих предков, которые жили в регионах Средиземного моря, Юго-Восточной Азии и Африки. Эта аномалия, сцепленная с Х-хромосомой, проявляется у мужчин и у гомозиготных женщин.

Главным проявлением заболевания служит снижение продукции НАДФ (Никотина-мидаденин-динуклеотид-фосфат (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate)) и восстановленного глутатиона. Гемоглобин свободно окисляется до метгемоглобина, который затем формирует преципитаты в виде телец Гейнца. Характерны анемия, желтуха и ретикулоцитоз.

Самое частое клиническое проявление — острый гемолитический приступ в ответ на "оксидантный стресс” (например, на острую инфекцию, лекарственную терапию или диабетический кетоацидоз). Ятрогенными факторами, действующими в качестве оксидантов, могут быть противомалярийные препараты, сульфаниламиды, фурадонин, аспирин и витамин К. У жителей некоторых регионов, особенно Средиземноморья, гемолиз может развиться после употребления в пищу бобов Fava (отсюда фавизм — вид анемии, аналогичной примахиновой анемии, возникающей при противомалярийной терапии примахином).

Диагноз недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы ставят на основании наличия в мазке крови сморщенных и фрагментированных эритроцитов, часть из которых содержит тельца Гейнца и эритроцитов с небольшими краевыми дефектами, возможно возникающими при разрушении телец Гейнца в селезенке.

Недостаточность пируваткиназы

Недостаточность пируваткиназы — наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается гораздо реже, чем недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Гемолиз наблюдается лишь у гомозигот. Анемия может быть умеренно выраженной или даже тяжелой, но сопровождается довольно слабой симптоматикой, незначительной желтухой и высоким содержанием ретикулоцитов в периферической крови.

Получить консультацию

Ваш имейл*:
Ваши телефоны*:
Ваш вопрос

Рейтинг: 2.0 из 5
Комментарии
avatar


Получить прайс