• Главная
  • Клиники
  • Врачи
  • Заболевания
  • Новости
  • Вопрос врачу
  • Контакты
  • Все новости - Педиатрия (Лечение детей)
    Мышечная дистрофия Дюшена
    Мышечная дистрофия Дюшенна (Duchenne muscular dystrophy; DMD) – наиболее частый и тяжелый тип мышечной дистрофии. Кроме прогрессирующей слабости скелетных мышц, ведущей к потере способности к передвижению в возрасте 10-12 лет, у пациентов с мышечной дистрофией развиваются осложнения со стороны сердца и дыхательной системы, которые приводят к ранней заболеваемости и смертности.

    Прогрессирующая слабость дыхательных мышц ведет к ослаблению дыхательных мышц, а в дальнейшем – к рестриктивному легочному синдрому, который в конце второго – в третьем десятилетии жизни переходит в дыхательную недостаточность. У подавляющего большинства пациентов с мышечной дистрофией Дюшена развивается также прогрессирующая дилятационная кардиомиопатия, обычно – в подростковом или юношеском возрасте. Вследствие ограничения способности к передвижению у этих пациентов нарушение функции сердца в течение довольно длительного периода времени может оставаться бессимптомным, однако, в конце концов, может привести к клинически проявляющейся сердечной недостаточности, аритмии и внезапной смерти.

    Мышечная дистрофия Дюшенна - это одно из наиболее частых фатальных генетических нарушений, встречающееся во всем мире. Заболевание отмечается приблизительно у одного из 3500 мальчиков, ежегодно в мире регистрируется 20 000 новых случаев МДД. Это изнурительное неизлечимое заболевание, проявляющееся атрофией мышц, связано со специфическими врожденными изменениями в гене, кодирующем дистрофин – белок, который играет ключевую структурную роль при функционировании мышечного волокна. Заболевают обычно мальчики, симптомы проявляются к возрасту трех лет.

    Прогрессирующая слабость мышц ног и таза распространяется на руки, шею и другие части тела. Это состояние является терминальным, смерть, как правило, наступает до достижения пациентом 30 лет. Среди всех заболеваний стоимость ухода за амбулаторными больными с дистрофией Дюшена одна из наиболее высоких. В настоящее время лекарственные средства для лечения  дистрофии Дюшена отсутствуют, однако появились соединения, которые находятся или переходят в стадию клинических исследований и позволяют улучшить качество жизни ребенка.

    После внедрения усовершенствований в процесс лечения дыхательной системы, в том числе – аппаратов вспомогательной вентиляции легких, ведущей причиной смерти при мышечной дистрофии, стали заболевания сердца . Поражение сердца при мышечной дистрофии Дюшена носит прогрессирующий характер, однако, по сравнению с поражением скелетных мышц, возникает позднее в течение жизни.

    За последние несколько лет заметное расширение клинических и терапевтических возможностей изменило естественное течение многих хронических заболеваний, возникающих в детском возрасте, повысило частоту выживаемости и количество пациентов с большей продолжительностью жизни, часто – до взрослого возраста. Эти изменения наблюдаются и среди пациентов с мышечной дистрофией, у которых для замедления прогрессирования заболевания широко применяются кортикостероиды.

    Диагностика дистрофии Дюшена

    Первым шагом диагностики при подозрении на мышечную дистрофию, является проводение ряда тестов по определению показателей жизненно важных функций, оценивают работу сердца, дыхания и мышечной силы, выполняют электрокардиографию (ЭКГ), определяют сердечные биомаркеры, определяют плотность костной ткани, а также берут образцы крови/мочи для оценки различных физиологических показателей.

    Самый важный тест - это генетический тест на наличие Дистрофии Дюшена, в Израиле выполняется в любом возрасте по анализу крови. Раннее обнаружение дефектного гена позволяет начать лечение и отдалить на максимум развитие патологических процессов, сохраняя качество жизни пациента.

    Лечение мышечной дистрофии Дюшена

    Выявление гена, являющегося причиной болезни, а также открытия в области ее патофизиологии, дали мощный импульс к росту экспериментальных исследований в лечении мышечной дистрофии. Однако, несмотря ни на что, в настоящее время отсутствует какое-либо лечение, позволяющее излечить болезнь полностью, но применяемые методики позволяют продлить уровень жизни и ее качество.

    В Израиле существуют несколько больниц, имеющих отделения для лечения и реабилитации пациентов с мышечной дистрофией Дюшена. Наши врачи делают все возможное для пациентов, помимо стандартного лечения пациентам, подходящим под критерии, предлагаются экспериментальные методики в лечении мышечной дистрофии - различные комбинации препаратов и физиотерапии. Медицинские усилия в области поддерживающей терапии изменили прогноз для этих пациентов, давая им возможность прожить дольше и лучше.

    Новые методики в лечении мышечной дистрофии Дюшена

    28.07.2011
    11317 0
    Вопрос врачу


    Поиск: лечение дистрофии, диагностика дистрофии, Мышечная дистрофия, дистрофия Дюшена

    ֺОставьте ваш комментарий
    avatar

    Все новости - Педиатрия (Лечение детей) - Мышечная дистрофия Дюшена




    © 2014-2016 "IS-med
    Хостинг от uCoz
    Телефон: +972 4658 5208 / +972 (54) 7751852
    эл. почта: info@is-med.com Адресс: Тель Авив, а-Барзель 26.