• Главная
  • Клиники
  • Врачи
  • Заболевания
  • Новости
  • Вопрос врачу
  • Контакты
  • Все новости - Заболевания крови
    Наследственные мембранные дефекты эритроцитов.
    Наследственные мембранные дефекты эритроцитов проявляются в двух главных формах: сфероцитозе и овалоцитозе (эллиптоцитозе).

    Плазмолемма красных кровяных телец состоит из двойного липидного слоя. Мембранные липиды находятся в равновесии с плазменными и могут быть повреждены при особой диете или заболеваниях. 

    На способность к деформации плазмолеммы эритроцитов влияет соотношение холестерина и фосфолипидов. Увеличение содержания холестерина в мембране делает клетки менее "податливыми” к изменению формы. Физические свойства плазмолеммы во многом определяются суб-мембранной белковой сетью, функционирующей в качестве цитоскелета.

    Подобно другим клеткам, эритроциты регулируют свой объем и содержание воды в цитоплазме с помощью контроля обмена ионов натрия и калия, что, в свою очередь, зависит как от сохранности плазмолеммы, так и от энергетического снабжения в виде АТФ. Мембранные дефекты могут изменять осмотическую резистентость эритроцитов, которую определяют по выраженности гемолиза в гипотоническом солевом растворе разной концентрации.

    Наследственный сфероцитоз. Лечение в Израиле

    Наследственный сфероцитоз - это хроническое гемолитическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью, встречающиеся повсеместно. Примерно у 25% пациентов заболевание возникает вследствие спонтанной генетической мутации. При сфероцитозе обнаруживается качественный или количественный дефект в молекуле спектрина — одного из белков плазмолеммы эритроцитов. Он приводит к неустойчивости плазмолеммы. Эритроциты вследствие этого приобретают сферическую форму и теряют физиологическую пластичность (способность к деформации).

    Селезенка играет ведущую роль в разрушении сфероцитов, отмечается выраженная спленомегалия и гиперплазия ее макрофагов. Красная пульпа селезенки перегружена сфероцитами, которые из-за пониженной пластичности не могут пройти через щели между эндотелиоцитами венозных синусоидов и вернуться в кровеносное русло. Вскоре после спленэктомии продолжительность жизни эритроцитов снова становится нормальной, хотя сфероциты по-прежнему определяются в крови.

    Болезнь характеризуется наличием неустойчивой ахолурической желтухи, отмечаемой с раннего детства. Анемия может быть незначительной, но при этом встречаются тяжелые анемические обострения— гемолитические кризы (криз — внезапно возникающее, относительно кратковременное состояние, характеризующееся появлением новых или усилением имеющихся симптомов болезни), которые могут спровоцировать инфекционные заболевания или беременность. Постоянно встречается спленомегалия, масса селезенки может превышать 500 г. У большинства больных формируются пигментные желчные камни, иногда возникают трофические язвы нижних конечностей.

    Диагноз сфероцитоз ставят на основании наличия в периферической крови сфероцитов и повышения осмотической устойчивости эритроцитов.

    Наследственный овалоцитоз. Лечение в Израиле

    Для этого заболевания характерно появление в периферической крови эллипсовидных или вытянутых эритроцитов, по-видимому, вследствие повреждения спектрина. Известны два варианта заболевания, оба с аутосомно-доминантным типом наследования. При одном из них аномальный ген связан с генами Rh-группы (Rh-резус) крови (Rh-фактор, изоантиген системы Rh — система из 5 изоантигенов эритроцитов, обусловливающих иммунохимические различия).

    Овалоцитоз встречается чаще, чем наследственный сфероцитоз, и имеет более благоприятное течение, анемия возникает редко, спленэктомия уменьшает гемолиз.
    14.01.2011
    3655 0
    Вопрос врачу


    Поиск: лечение анемии, анемия, кровь, виды анемий, болезни крови, лейкемия, рак крови, лейкоз

    ֺОставьте ваш комментарий
    avatar

    Все новости - Заболевания крови - Наследственные мембранные дефекты эритроцитов.




    © 2014-2016 "IS-med
    Хостинг от uCoz
    Телефон: +972 4658 5208 / +972 (54) 7751852
    эл. почта: info@is-med.com Адресс: Тель Авив, а-Барзель 26.