Жизнь нормальных эритроцитов зависит от главного источника энергии —
глюкозы. После проникновения в клетку она превращается в лактат
либо путем анаэробного гликолиза (90%), либо через гексозомоно -
фосфатный шунт (10%).
Различают две важнейшие формы наследственных ферментных
повреждений эритроцитов: недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и недостаточность пируваткиназы.
Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы
Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы — это одно из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, им поражены около 40% людей, имеющих
предков, которые жили в регионах Средиземного моря, Юго-Восточной Азии и Африки. Эта аномалия, сцепленная с Х-хромосомой, проявляется у мужчин и у гомозиготных женщин.
Главным
проявлением заболевания служит снижение продукции НАДФ
(Никотина-мидаденин-динуклеотид-фосфат (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate)) и восстановленного глутатиона. Гемоглобин свободно окисляется
до метгемоглобина, который затем формирует преципитаты в виде
телец Гейнца.
Характерны анемия, желтуха и ретикулоцитоз.
Самое частое
клиническое проявление — острый гемолитический приступ в ответ
на "оксидантный стресс” (например, на острую инфекцию, лекарственную терапию или диабетический кетоацидоз). Ятрогенными
факторами, действующими в качестве оксидантов, могут быть противомалярийные препараты, сульфаниламиды, фурадонин, аспирин
и витамин К. У жителей некоторых регионов, особенно Средиземноморья, гемолиз может развиться после употребления в пищу
бобов Fava (отсюда фавизм — вид анемии, аналогичной примахиновой анемии, возникающей при противомалярийной терапии примахином).
Диагноз недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы ставят на основании наличия в мазке крови сморщенных и фрагментированных эритроцитов, часть из которых содержит тельца Гейнца
и эритроцитов с небольшими краевыми дефектами, возможно возникающими при разрушении телец Гейнца в селезенке.
Недостаточность пируваткиназы
Недостаточность пируваткиназы — наследуется по
аутосомно-рецессивному типу, встречается гораздо реже, чем недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Гемолиз наблюдается
лишь у гомозигот. Анемия может быть умеренно выраженной или
даже тяжелой, но сопровождается довольно слабой симптоматикой,
незначительной желтухой и высоким содержанием ретикулоцитов
в периферической крови.
