• Главная
  • Клиники
  • Врачи
  • Заболевания
  • Новости
  • Вопрос врачу
  • Контакты
  • Все новости - Заболевания крови
    Наследственные ферментные дефекты эритроцитов

    Жизнь нормальных эритроцитов зависит от главного источника энергии — глюкозы. После проникновения в клетку она превращается в лактат либо путем анаэробного гликолиза (90%), либо через гексозомоно - фосфатный шунт (10%). Различают две важнейшие формы наследственных ферментных повреждений эритроцитов: недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы и недостаточность пируваткиназы.

    Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы

    Недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы — это одно из наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, им поражены около 40% людей, имеющих предков, которые жили в регионах Средиземного моря, Юго-Восточной Азии и Африки. Эта аномалия, сцепленная с Х-хромосомой, проявляется у мужчин и у гомозиготных женщин.

    Главным проявлением заболевания служит снижение продукции НАДФ (Никотина-мидаденин-динуклеотид-фосфат (Nicotinamide Adenine Dinucleotide Phosphate)) и восстановленного глутатиона. Гемоглобин свободно окисляется до метгемоглобина, который затем формирует преципитаты в виде телец Гейнца. Характерны анемия, желтуха и ретикулоцитоз.

    Самое частое клиническое проявление — острый гемолитический приступ в ответ на "оксидантный стресс” (например, на острую инфекцию, лекарственную терапию или диабетический кетоацидоз). Ятрогенными факторами, действующими в качестве оксидантов, могут быть противомалярийные препараты, сульфаниламиды, фурадонин, аспирин и витамин К. У жителей некоторых регионов, особенно Средиземноморья, гемолиз может развиться после употребления в пищу бобов Fava (отсюда фавизм — вид анемии, аналогичной примахиновой анемии, возникающей при противомалярийной терапии примахином).

    Диагноз недостаточности глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы ставят на основании наличия в мазке крови сморщенных и фрагментированных эритроцитов, часть из которых содержит тельца Гейнца и эритроцитов с небольшими краевыми дефектами, возможно возникающими при разрушении телец Гейнца в селезенке.

    Недостаточность пируваткиназы

    Недостаточность пируваткиназы — наследуется по аутосомно-рецессивному типу, встречается гораздо реже, чем недостаточность глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы. Гемолиз наблюдается лишь у гомозигот. Анемия может быть умеренно выраженной или даже тяжелой, но сопровождается довольно слабой симптоматикой, незначительной желтухой и высоким содержанием ретикулоцитов в периферической крови.
    14.01.2011
    2914 0
    Вопрос врачу


    Поиск: лечение анемии, эритроциты, анемия, кровь, лейкемия, лейкоз, гемотология

    ֺОставьте ваш комментарий
    avatar

    Все новости - Заболевания крови - Наследственные ферментные дефекты эритроцитов




    © 2014-2016 "IS-med
    Хостинг от uCoz
    Телефон: +972 4658 5208 / +972 (54) 7751852
    эл. почта: info@is-med.com Адресс: Тель Авив, а-Барзель 26.